4 de agosto de 2012

Enfermedades raras: síndrome antisintetasa


El síndrome antisintetasa se caracteriza por la asociación de enfermedad pulmonar intersticial, clínica inflamatoria sistémica y artritis, miositis, manos de mecánico y fenómeno de Raynaud, todo ello en presencia de anticuerpos antisintetasa, fundamentalmente anti-Jo1. La ausencia de afectación muscular es infrecuente. Presentamos un caso de un paciente varón de 68 años con síndrome antisintetasa en ausencia de miopatía inflamatoria.
El síndrome antisintetasa es una entidad infrecuente clásicamente asociada a las miopatías inflamatorias idiopáticas (MII), polimiositis y dermatomiositis1. La enfermedad pulmonar intersticial es el rasgo clínico característico y se manifiesta como tos seca y disnea de esfuerzo. En gran medida determina el pronóstico de este proceso. La práctica totalidad de los pacientes suelen tener afectación muscular. En ocasiones puede acontecer años después de la afectación pulmonar. Su ausencia, aunque reflejada en la literatura médica, es excepcional4,5. Otras manifestaciones clínicas habituales son síndrome constitucional, fiebre, poliartritis, manos de mecánico y Raynaud. La presencia de anticuerpos antisintetasa (anticuerpos específicos de las miositis) es característica. Estos anticuerpos interfieren en la unión de distintos aminoácidos al ARN (durante la formación del ARNt) al actuar contra su respectiva enzima sintetasa. El anticuerpo anti-Jo1 (frente a una histidina) es el más frecuentemente encontrado en estos pacientes y parece relacionarse con el desarrollo y la gravedad de la enfermedad pulmonar . Nuestro paciente presentaba además anticuerpos anti-RO/SSA. Su presencia se ha asociado en las MII (anticuerpos asociados a miopatías) a un peor pronóstico de la enfermedad pulmonar. El tratamiento del síndrome antisintetasa consiste en corticoides asociados a inmunosupresores (azatioprina y metotrexato), especialmente cuando hay afectación pulmonar y muscular. Se han descrito buenos resultados con el empleo de rituximab9. En nuestro caso, la elección de leflunomida se determinó por el predominio de la clínica articular y su empleo, con buenos resultados, en diversas enfermedades sistémicas, incluido el síndrome antisintetasa.

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